Down Sendromu Hakkında Bilgi, Down Sendromu Ne Demek, Down Sendromu Tedavisi Var Mı, Down Sendromu Tedavisi Bulundu Mu, Down Sendromu Tedavisi Nedir, Dünya Down Sendromu Ne Zaman, Dünya Down Sendromu Günü Niçin 21 Mart’tır, Down Sendromu Neden Olan Kromozom Hangisidir, Down Sendromu Nedenleri Nelerdir, Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir, Down Sendromu Bebeklerde Nasıl Anlaşılır, Trizomi Ne Demek, Down Sendromu Bebeklerde Belirtileri Nelerdir, Down Sendromu İle İlgili Bilgiler bilgebilir.com adresinde.
Down Sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması ve bundan dolayı ortaya çıkan genetik bir farklılıktır.
Trizomi ise kısaca; İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır.
İngilizce adı Down Syndrome olan Down sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Bu genetik farklılık ise; bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olmasında dolayı 47’dir. Down sendromlu bireyler 47 kromozoma sahip olduğundan, vücut yapısında yapısal ve fonksiyonel farklılıklar meydana gelir.
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.
Down Sendromu Belirtileri:
Down sendromu belirtileri vücudun pek çok yerinde görülebilir. Gebelik anında veya doğum sırasında hastalık tanımlanabilir. Yeni doğan bebekler bu rahatsızlığı taşıyorlarsa görünümlerinde bazı farklılıklar gözlemlenir.
Down sendromu olan bebekler farklı bir yüz yapısıyla doğarlar. Başları diğer çocuklara göre daha küçük ve arka kısmı yassıdır. Enseleri geniş ve kısadır. Gözleri birbirinden ayrı ve çekik görünümlüdür. Kulakların kafaya göre daha küçük olduğu gözlemlenir. Burun yapısı köklere doğru basık, ense boğumludur. Elleri geniş yapılı, parmaklar tombul ve kısa görünümdedir. Vücut yapıları da tınaz ve kısadır. Zekâ seviyeleri diğer çocuklara göre daha düşüktür. Bu çocukların doğumla birlikte tedavi altına alınması, erken ölümlerin önüne geçerek, daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayacaktır.
Down Sendromu Tedavisi Var Mıdır?
Vücudun tüm hücrelerinde yaşanan farklılık sebebiyle, bu rahatsızlığın özel bir tedavisi bulunmamaktadır. Kromozom yapısından ortaya çıkan yapısal bozuklukların tedavi edilmesi gerekir.
Fakat Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Massachusetts Üniversitesi’nden araştırmacılar, Down Sendromu’nda rol oynayan 21. kromozom üzerinde çalıştı. Down Sendromu’nda 21. kromozomun iki yerine üç adet bulunduğunu belirten bilim adamları, laboratuvar ortamında fazladan kromozomu etkisiz hale getirmeyi başardı.
Araştırmaya imza atanlardan Jeanne Lawrence ve ekibi, Down sendromlu bir hastanın laboratuvarda üretilen kök hücrelerine, dişi embriyolarda bulunan iki X kromozomundan birini devre dışı bırakarak, kız çocukların ilave X kromozomu taşıyan genlere sahip olmasını engelleyen “XIST” adı verilen geni ekledi.
21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü
Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanıdı. Dünya Down Sendromu Günü’nün 21 Mart günü olarak seçilmesinin nedeni ise 3. Ay olan Mart ayının 21 günü olması (21/3) Down sendromlu insanlarda 21. kromozomun 3 tane olmasını simgelemektedir.
Bir cevap yazın